癫痫猝死：行凶是谁？

癫痫猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指癫痫病症出现的一种非创伤性、非溺水、非癫痫接下来状态且尸检确定无引起幸存者确切病因没多久的差点幸存者。尽管人们开始看重SUDEP及其也许系统性危险主因，但是现阶段对于SUDEP原因仍不明确。

视频脑电图 (Video-EEG) 追踪到癫痫病症复发时排便心跳停止，医学精神科也观察到强直－阵挛复发时病症排便倾角血压均精神状态，即中枢性排便暂时、更为严重心动过缓、瞳孔散大，这些也许导致病症出现终期窒期及心脏骤停。由此我们推断，癫痫复发时引起心脏排便特性彻底改变机制也许与SUDEP系统性。

先天性中枢性大肠呼吸不足遗传性(CCHS)是一种致死性的运动神经元特性精神状态，医学主要特征是大肠呼吸不足以及睡眠中对低氧、较高硫酸瓜氨酸敏感性减少。学术研究报道成人CCHS病症平稳性心律失常发生率很较高，以外成人CCHS病症即可安装心脏起搏器以预防心脏骤停的发生。

学术研究已属实CCHS与PHOX2B遗传系统性，其中以PHOX2B遗传物质的骆驼重复使用范围内精神状态缩减到最典型，也有少数为PHOX2B遗传物质的移码变异、无古义变异及错古义变异。Trochet等属实PHOX2B遗传物质的骆驼重复使用范围内精神状态缩减到可导致夜间呼吸不足及癫痫的出现。由此推断PHOX2B遗传也许通过引起心脏排便特性精神状态从而导致SUDEP。

最近，悉尼及纽西兰学者对PHOX2B遗传及癫痫猝死关系来进行了一项学术研究，该项学术研究成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项学术研究共划入68名癫痫猝死病症，并对这68名病症来进行PHOX2B遗传物质编码序列样品。结果显示该68名病症中有5名病症存在PHOX2B遗传，只有1名病症为骆驼重复使用范围内15个脱氧核糖核酸缺失，另外4名病症均为为指变异，PHOX2B遗传物质在骆驼重复使用范围内精神状态缩减到或点变异没样品到。

该项学术研究提示PHOX2B遗传也许并不是SUDEP的典型危险主因，因此SUDEP病因仍即可更进一步学术研究。

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编辑： neurowj