CARS2：一新致痫基因

进行官能肌阵挛抑郁症（progressive myoclonic epilepsy）是一种表现型官能神经细胞退行官能传染病，病症和形态学改变具有异质官能；其主要针灸特征都有肌阵挛、抑郁症和多种不同程度的的发展官能神经细胞功能退化。

该症可由多个多种不同的蛋白质特异官能引发：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2蛋白质特异官能随之而来；神经细胞元蜡样脂褐素沉积层症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10蛋白质特异官能随之而来；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1蛋白质特异官能随之而来。

在青少年和男性患儿中，亦有报导称多种不同的线粒体海上运输RNA（tRNA）蛋白质特异官能（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的的发展型系由统官能，针灸上分类为“伴破碎红纤维的肌阵挛官能抑郁症”（ MERRF）综合症。

在近期出新版的Neurology月刊上，一个德国研究团队报导了一个有2名针灸症状与MERRF综合症极为相似患儿的近亲婚配家系由。2名患儿均为CARS2蛋白质（该蛋白质编码器线粒体内半胱硫酸酰胺tRNA糖苷）拉伸碱基特异官能的纯合子。患儿病症都有重度的肌阵挛抑郁症、的发展官能痉挛官能四肢瘫、的发展官能双眼和助听器受到影响、以及的发展官能认知功能受到影响。

平面图1：患儿家系由平面图和基因组平面图，可见CARS2蛋白质c.655 G＞A特异官能常染色体隐官能表现型模式

平面图2：在患儿父母中CARS2转化的多种拉伸转化。平面图A表明线粒体4和线粒体8信使RNA的逆转录PCR转化。患儿叔叔（III.5）和母亲（III.4）尸RNA表明较短的拉伸转化。（BL=尸RNA；TS=睾丸RNA；FB=相比较合组胚胎发育RNA）。平面图B表明野生型和特异官能型CARS2互补DNA。特异官能型因为线粒体6携带特异官能点随之而来被拉伸遗漏。

实证从该家系由中分离出新来CARS2蛋白质的c.655 G＞A纯合特异官能为致病官能特异官能。该特异官能位于第6号线粒体的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA进行深入研究具体异常拉伸可随之而来第6号线粒体基本上遗漏。这使得一段亦然序列上的28个残基发生框内遗漏，这段结构域与肽尾端tRNA发夹结构的稳定官能系由统官能。

实证总结称，本研究检验出新了一种新的随之而来重度的发展官能肌阵挛抑郁症的致病蛋白质CARS2。

核对离散位址

主编： neuro212