早发型癫痫脑病的基因验证

起因于新生儿期或胎儿晚期的即已发型发作脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的发作发作或发作间期发作所发社会活动[1]。对于这类结核病的评估诊断，除了大脑在结构上异常、先天性代谢异常的排查外，遗传侦测已被选为一项重要的诊断工具[2]。

现在，即已发型发作脑病的病因探寻已扩展到高通量遗传测序、遗传基板（ gene panels）以及全胺基酸组测序的商业化里。另外，变异形态、畸形讲授、发作发作呕吐讲授和脑电图安全检查可以试图识别特定的发作综合征，以及提示互换的遗传侦测计划[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210